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Tema Livre - SERVIÇO DE OFTALMOLOGIA

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Síndrome de Goldenhar

Relato de um Caso

• Adriana S. Moreira
• Ana Carolina Macedo Carlyle P. Neto
• Marco Antônio Alves

Introdução

A Síndrome de Goldenhar consiste em dermóides epibulbares, apêndices acessórios auriculares, fístulas cegas pré-tragais e anormalidades de vértebras cervicais.A condição é importante devido às anomalias sistêmicas associadas incluindo disostose mandibulofacial e malformações renais. A patologia é resultado de uma alteração no desenvolvimento das fendas braquiais durante a sétima semana de gestação. A primeira e a segunda fenda braquial dão origem ao ouvido, face e pálpebras. A incidência varia de 1: 3.500 a 1: 5.600 nascidos vivos.

Relato de caso

K.M.S., 2 anos e 6 meses, masculino, procedente do Rio de Janeiro.

Mãe trouxe a criança ao serviço relatando que há 15 dias notou tumoração em OD. Relatava apêndices pré-auriculares ( dois do lado direito e um do lado esquerdo) desde o nascimento. Nega processos inflamatórios e infecciosos associados. A mãe referia que a gestação transcorreu sem intercorrências. Negava laço de parentesco com o pai da criança ou outros casos na família.

No estudo biomicroscópico: OD: tumoração branco-amarelada de consistência amolecida localizada em região temporal que iniciava a 3 mm do limbo e se estendia temporal e posteriormente não sendo possível sua mensuração. A superfície do tumor apresentava pêlos, sendo compatível com um lipodermóide epibulbar.

As demais estruturas do segmento anterior, assim como as pálpebras, não apresentavam alterações. À oftalmoscopia verificamos fundo de olho normal em ambos os olhos.No exame físico geral o paciente apresentava bom estado geral: eupneico, corado, consciente, sem déficit mental. As avaliações cardiológicas, otorrinolaringológicas e radiológicas foram normais.

Achados extra-oculares da síndrome:

• Microtia com ou sem oclusão do canal auditivo externo.
• Fistulas pré-auriculares e apendices são a regra e ocorrem em 70% dos pacientes.
• Vértebra em bloco e hemivertebra na espinha cervical associadas à ocipitalização do atlas
• Irregularidades nas regiões sacral, lombar e torácica da espinha
• Hipoplasia mandibular e malar
• Fenda palatina, fenda labial ou de lingual, micrognatia e anomalias dentárias
• Defeitos sistêmicos relacionados são geralmente cardiovasculares
• Raramente há defeito genitourinário, pancreas anular, hidrocefalia ou retardo mental.

Achados oculares:

• dermoides epibulbares: usualmente unilaterais, vistos no limbo inferotemporal e estão presentes em 75% dos pacientes. Podem ser bilaterais em 25% dos casos.
• lipodermóides: tendem a ser superotemporais, são encontrados em 50% dos pacientes e às vezes são contíguos ao dermóide epibulbar.
• colobomas da pálpebra superior : unilaterais na junção do terço médio com terço proximal e são encontrados em 24% dos pacientes.
• Fenda antimongolóide, síndrome de Duane, dacriocistite, anoftalmia, microftalmia, microcórnea, coloboma de íris, anisocoria e catarata.

Neste caso temos um caso atípico onde fístula pré-tragal e anomalias vertebrais não foram encontradas. O achado mais comum nessa síndrome é o coristoma epibulbar ( que está ausente em 24% dos casos). Portanto sabemos que nenhum sinal é obrigatório e que não existem sinais patognomônicos da síndrome.Possivelmente a síndrome é um resultado de um insulto nocivo durante a sétima semana de gestação afetando os arcos braquiais e um número variável de outros tecidos germinativos de outros orgãos, primariamente o rim e esqueleto.